Bienvenue sur le site de l'association SLC6A1 France
Être parent d’un enfant atteint d’une maladie rare, c’est aimer fort, se battre, et ne jamais baisser les bras.
L’Association SLC6A1 France, créée en 2025, est née de la volonté de parents confrontés à la mutation génétique rare SLC6A1. Une maladie génétique rare qui peut provoquer épilepsie, retard de développement et troubles du neurodéveloppement.
Face à un diagnostic souvent long, à une maladie encore peu connue et à des parcours parfois complexes, les familles peuvent se sentir démunies et isolées.
Nous sommes là pour :
SOUTENIR LES FAMILLES
Nous souhaitons offrir aux familles un espace d’écoute, de partage et d’entraide.
L’association permet de rompre l’isolement, d’échanger des expériences et de trouver un soutien humain face aux défis du quotidien liés au syndrome. Rejoindre le groupe Facebook.
INFORMER ET SENSIBILISER
Nous mettons à disposition des informations claires et accessibles sur le syndrome SLC6A1, ses manifestations (épilepsie, troubles du langage, retard de développement) et les parcours de soin adaptés.
Nous agissons aussi pour faire connaître le syndrome SLC6A1 auprès du grand public, des professionnels de santé et des acteurs concernés.
SOUTENIR LA RECHERCHE
En rassemblant les familles, les aidants et les partenaires, nous voulons faire avancer la reconnaissance du syndrome SLC6A1.
L’association a vocation à porter des projets collectifs, soutenir les initiatives utiles et contribuer, à son échelle, à un meilleur avenir pour les personnes concernées.
Un comité scientifique
à nos cotés !
SLC6A1 France a la chance d’être soutenue et accompagnée par un comité scientifique composé d'experts reconnus : neuropédiatres, généticiens, psychiatres et chercheurs en neurosciences, spécialisés dans les maladies rares.
Leur expertise permet d’assurer la qualité des informations diffusées et de guider les actions de l’association au service des familles.
Un engagement au niveau national et international
SLC6A1 France participe pleinement à la prise en charge et à l’accompagnement des familles, tout en développant des liens étroits avec les autres associations notamment en Europe et aux États-Unis.
Nous avons également participé au 1er Symposium Européen SLC6A1 au Portugal, renforçant ainsi notre collaboration au niveau européen.
Unis au-delà des frontières : Retour sur le Symposium de Lisbonne